Page 55 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

- Khi cần xác định giới tính trong những trường hợp bệnh di truyền lặn

liên kết với giới tính.

- Kết quả sàng lọc bằng siêu âm và huyết thanh máu mẹ cho thấy có nguy

cơ cao bị bệnh.

* Một số đặc điểm về kỹ thuật chọc ối:

- Chọc ối thường được tiến hành khi thai 16-20 tuần tính từ ngày đầu kỳ

kinh cuối cùng. Chọc ối sớm hơn sẽ tăng nguy cơ sẩy thai và dị dạng thai như dị

tật chi.

- Kim chọc được đưa qua thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm. 20-

30ml dịch ối được lấy ra. Dịch ối được sử dụng để xét nghiệm:

+ Xét nghiệm di truyền: dịch ối chứa các tế bào ối còn sống bong ra từ

thai. Tế bào ối được nuôi cấy để tăng số lượng. Các tế bào này được sử dụng cho

xét nghiệm di truyền tế bào theo phương pháp truyền thống, lai phân tử- nhuộm

đánh dấu huỳnh quang (FISH), xét nghiệm sinh hóa.

+Xét nghiệm AFP (Alpha Feto Protein) dịch ối được thực hiện đối với

trường hợp có dị tật ống thần kinh.

Một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm AFP dịch ối: đánh giá

nhầm tuổi thai, thường AFP ở tuần thứ 12-14 cao hơn ở tuần 16 (tuần 16 là thời

điểm mà chọc ối thường được thực hiện); lẫn máu thai; thai chết; thai đôi; thai

bất thường, bao gồm, thoát vị não và ít nhất có một bất thường thận bẩm sinh và

các bất thường khác; một số yếu tố khác chưa được rõ.

Kết quả xét nghiệm di truyền tế bào có được sau khoảng 10-14 ngày.

Có một số tai biến do chọc ối như: dò ối (1%), nhiễm trùng (hiếm gặp), nguy cơ

đáng lưu tâm nhất là sẩy thai (tăng ~0,5%). Ví dụ, nguy cơ sẩy thai sau tuần thứ

17 đối với trường hợp không chọc ối là 3% thì nguy cơ tương ứng đối với trường

hợp có chọc ối sẽ là 3,5%. Bác sỹ cần phải xem xét nguy cơ sẩy thai đối với từng