Page 50 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

Trong phần này, một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

chính xác, an toàn và có tính khả thi sẽ được trình bày.

2.1. Phương pháp không can thiệp

2.1.1. Xét nghiệm hormone nguồn gốc phôi thai

Xét nghiệm hormone huyết thanh máu mẹ, thực chất là một xét nghiệm

sàng lọc nguy cơ thai bị dị tật.

* Định lượng AFP trong máu mẹ:

AFP (Alpha Feto Protein) là một protein nguồn gốc bào thai được sản suất

bởi gan và ống tiêu hóa của bào thai. Chất này đi vào máu thai rồi được bài tiết

qua nước tiểu vào dịch ối và khuyếch tán vào máu của mẹ. Do vậy chất này có

thể được phân tích từ dịch ối hoặc từ máu ngoại vi của mẹ. Cả hai xét nghiệm

đều có giá trị sàng lọc, đặc biệt là trong dị tật ống thần kinh. Lượng AFP ở mẹ

thường tăng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, rồi sau đó giảm nhanh.

Thường định lượng AFP hai lần vào tuần 16 và 18.

AFP thường tăng trong các trường hợp: đa thai với thai bất thường; dị tật ở

hệ thần kinh trung ương như: vô não, nứt đốt sống, thoát vị não; tật nhiều ngón,

hội chứng Meckel, thận đa nang, tật tim bẩm sinh nặng…Thường kết hợp phân

tích AFP với siêu âm tuần thứ 18-19 của thai kỳ phát hiện được tới 99% trường

hợp dị tật ống thần kinh, vô não.

Khi có dị tật ống thần kinh, nồng độ AFP tăng cao hơn kể cả trong dịch ối

lẫn máu mẹ. Xét nghiệm thường được tiến hành vào tuần thứ 16 của thai kỳ đối

với tật nứt đốt sống. 95% trẻ dị tật ống thần kinh không có tiền sử gia đình. Nồng

độ AFP được xác định là tăng khi trị số của nó gấp hai lần trị số trung bình. Tuy

nhiên, vẫn có khoảng 20% các trường hợp không phát hiện được.

Kết hợp siêu âm (tuần thứ 18) với định lượng AFP trong máu mẹ (tuần thứ

16) làm tăng khả năng phát hiện dị tật ống thần kinh.