Page 54 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

- Tiền sử gia đình có bệnh di truyền có thể được chẩn đoán hoặc được loại trừ

bằng xét nghiệm sinh hóa hoặc xét nghiệm di truyền:

Hầu hết các bệnh này là di truyền đơn gen nên nguy cơ tái mắc là 25%

hoặc 50%. Các trường hợp bố, mẹ đã được chẩn đoán là người mang gen hoặc đã

sinh ra con bị bệnh.

- Tiền sử gia đình có bệnh di truyền liên kết NST giới X mà bệnh đó chưa có xét

nghiệm đặc hiệu:

Khi chưa có các phương pháp xét nghiệm khác, đối với các bệnh này việc

xác định giới tính sẽ giúp cho việc quyết định tiếp tục giữ thai hay đình chỉ thai

vì nguy cơ tái mắc là 25%. Đối với các bệnh di truyền như DMD (Bệnh loạn

dưỡng cơ Duchenne liên kết NST giới X), hemophilia đã có chẩn đoán xác định

bằng DNA. Việc xác định giới tính sẽ quyết định là có cần thiết phải tiến hành

xét nghiệm DNA tiếp theo hay không. Ngay cả đối với trường hợp thụ tinh nhân

tạo, việc xác định giới tính cũng cần thiết trước khi cấy phôi vào tử cung trong

trường hợp gia đình có tiền sử bị bệnh di truyền liên kết giới tính.

2.2.2. Các phương pháp can thiệp

2.2.2.1. Chọc ối (Amniocentesis)

* Chỉ định chọc ối:

- Người mẹ mang thai ngoài 35 tuổi, vì có nhiều nguy cơ sinh con trisomy

21, 13 và 18, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính.

- Một trong hai bố mẹ đã được xét nghiệm nhiễm sắc thể với kết quả có

mang chuyển đoạn cân bằng.

- Tiền sử có con bị bất thường nhiễm sắc thể.

- Tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền chẩn đoán được bằng phân tích sinh

hóa hoặc phân tích DNA.

- Nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.