Page 59 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

+ Hướng dẫn chuyển tuyến để theo dõi, thực hiện chẩn đoán xác định

bằng các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu hơn ở tuyến trên theo quy định.

3.1.4. Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương

pháp điều trị đặc hiệu.

3.2. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

3.2.1. Tư vấn trước sàng lọc

- Mục đích:

+ Đối với những thai phụ chưa được sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ,

mục đích tư vấn trước sàng lọc được thực hiện như mục 3.1.1.

+ Đối với những thai phụ đã được sàng lọc, chẩn đoán trong 3 tháng đầu

thai kỳ, cần tư vấn giúp các thai phụ tiếp tục tự nguyện tham gia các bước sàng

lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định về chuyên môn.

- Nội dung:

+ Trình bày trình tự các bước thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ

những kỹ thuật, xét nghiệm sàng lọc không xâm nhập như siêu âm, xét nghiệm

máu mẹ đến những kỹ thuật, xét nghiệm chẩn đoán xác định có xâm nhập như

chọc ối để lấy mẫu bệnh phẩm phân tích về di truyền;

+ Giải thích ý nghĩa, những lợi ích cũng như những rủi ro có thể xảy ra khi

tiến hành các kỹ thuật, xét nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

3.2.2. Sàng lọc và chẩn đoán

- Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:

+ Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng

thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;