Page 52 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

trị trung bình. Khi cả ba chất này đều thấp, nguy cơ bị Trisomy-18 sẽ cao đáng

kể (đối với trên 80% các trường hợp).

Nếu kết hợp với siêu âm, tỷ lệ phát hiện được lên tới 90%. Các bà mẹ

mang thai nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc này kết hợp với siêu âm thai đo độ

mờ da gáy, tình trạng thiểu sản xương sống mũi và phát hiện các dị tật khác ngay

từ quý 1 và quý 2 của thai kỳ (từ tuần thứ 9 đến 13 tuần 6 ngày, vì độ mờ da gáy

chỉ có giá trị trong khoảng thời gian này).

2.1.2. Siêu âm thai

Siêu âm thai có giá trị đối với các trường hợp thai có bất thường hình thái.

Siêu âm thai có khả năng phát hiện được từ 30%-50% các trường hợp bất thường

vào quý 2 của thai kỳ. Dưới đây là liệt kê một số rối loạn bệnh lý có thể phát

hiện bằng siêu âm:

- Các đa bất thường: phù thai, nang bạch huyết, chậm phát triển.

- Dị tật hệ thần kinh: vô não, thoát vị não, não úng thủy.

- Dị tật vùng ngực: tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành.

- Dị tật vùng bụng, xương chậu: hẹp ruột, thoát vị rốn, thận nang.

- Hệ xương: ngắn chi, loạn dưỡng, xương sụn

- Bất thường sọ mặt: xẻ môi.

2.1.3. Phân tích di truyền tế bào phôi và DNA tự do phôi thai trong máu mẹ

Năm 1969, người ta đã phát hiện rằng trong máu mẹ có mang tế bào của

phôi thai. Phát hiện này dẫn đến khả năng tách tế bào phôi trong máu mẹ phục

vụ chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp không can thiệp.

Một số loại tế bào phôi đã được tách ra bằng các phương pháp khác nhau

như dùng kháng thể đơn dòng. Sau khi tách được, các tế bào phôi được dùng để

phân tích di truyền tế bào, phân tích gen, xác định giới tính, tách DNA phôi thai

tự do trong máu mẹ phân tích di truyền tế bào hoặc phân tích DNA. Lưu ý là