Page 57 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

2.2.2.3. Lấy máu cuống rốn (Cordocentesis-Percutaneus umbilical blood

sampling-PUBS)

Một số phương pháp xét nghiệm khác lấy mô của phôi để phân tích như

lấy máu cuống rốn qua da để lấy mẫu máu của thai, thường được tiến hành sau

tuần thứ 16 của thai kỳ, nguy cơ sẩy thai thấp hơn sinh thiết gai rau nhưng cao

hơn so với chọc ối.

Chỉ định lấy máu cuống rốn trong các trường hợp sau:

- Cần cho kết quả nhanh (2-3 ngày).

- Chẩn đoán bệnh lý huyết học hoặc rối loạn miễn dịch.

- Chẩn đoán phân biệt các trường hợp thể khảm.

3. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

(Ban hành kèm theo Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 của

Bộ trưởng Bộ Y tế)

3.1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

3.1.1. Tư vấn trước sàng lọc

- Mục đích:

Giúp thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán

trước sinh; Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc

thể 21), các bất thường nhiễm sắc thể khác, một số dị tật bẩm sinh và bệnh lý di

truyền đơn gen khác.

- Nội dung:

+ Trình bày trình tự các bước thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ

những kỹ thuật, xét nghiệm sàng lọc không xâm nhập như siêu âm, xét nghiệm

máu mẹ đến những kỹ thuật, xét nghiệm chẩn đoán xác định có xâm nhập như

sinh thiết gai rau để lấy mẫu bệnh phẩm phân tích về di truyền.