Page 56 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

trường hợp. Thông thường, đối với các bà mẹ khi mang thai dưới tuổi 35, nguy

cơ sinh con bị bất thường lệch bội nhiễm sắc thể là thấp và không nên chọc ối

ngoại trừ một số các trường hợp đã được xác định là có nguy cơ cao như có tiền

sử gia đình, kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao...

2.2.2.2. Sinh thiết gai rau (Chorionic Villus Sampling-CVS)

- Để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu

âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất

thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật

bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu

trúc của nhiễm sắc thể…

- Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách hút mô tế bào lá nuôi (lông

rau) qua tử cung hoặc qua thành bụng vào tuần thứ 10-11 sau kỳ kinh cuối. Ưu

điểm của sinh thiết gai rau là có thể tiến hành chẩn đoán sớm hơn- vào quý đầu

của thai kỳ. Điều này rất quan trọng đối với các trường hợp cần xem xét đình chỉ

mang thai.

- Các tế bào lấy được có thể được nuôi cấy hoặc phân tích trực tiếp. Kết

quả thu được ở 99% các trường hợp. Nhược điểm là không phân tích được AFP.

Tỷ lệ sẩy thai cao hơn so với nhóm chứng khoảng 1%-1,5%. Một số nghiên cứu

cho thấy tỷ lệ bất thường chi cao hơn so với các thai không sinh thiết gai rau. Kết

quả không rõ đối với trường hợp thể khảm. Trường hợp này, sau đó phải chọc ối.

Các bệnh di truyền chuyển hóa thường là bệnh di truyền lặn- autosome hoặc lặn

liên kết - X có thể được chẩn đoán qua chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để phân

tích enzym.