Page 53 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

phải tách đúng tế bào cần phân tích vì tế bào bạch cầu phôi có thể tồn tại rất lâu

trong máu mẹ cho tới các lần mang thai sau.

Đây là phương pháp không can thiệp có nhiều ưu điểm. Nguyên lý cơ bản

của phương pháp này là tách tế bào phôi: tế bào hồng cầu có nhân, tế bào lá nuôi

tồn tại thời gian ngắn. Hiện nay, một số cơ sở đã ứng dụng phương pháp này để

chẩn đoán bệnh bất thường nhiễm sắc thể, chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm

máu Rh, chẩn đoán một số bệnh di truyền trội, sàng lọc phát hiện nguy cơ bị

bệnh di truyền lặn liên kết-X.

2.2. Phương pháp can thiệp

2.2.1. Chỉ định chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp can thiệp

- Tuổi mẹ cao:

Khái niệm tuổi mẹ cao dao động tùy thuộc vào từng trung tâm chẩn đoán

di truyền trước sinh, thường lấy mốc ít nhất là 35 tuổi tính đến thời điểm sinh.

Tuổi 35 được chọn làm mốc là vì nguy cơ trẻ bị bất thường nhiễm sắc thể ngang

với nguy cơ sẩy thai do chọc ối.

- Đã có con bị bất thường nhiễm sắc thể:

Mặc dù bố mẹ không mang bất thường nhưng khi đã có con bị bất thường

nhiễm sắc thể thì nguy cơ đứa con tiếp theo cũng bị bất thường nhiễm sắc thể sẽ

tăng cao. Ví dụ, một người phụ nữ 30 tuổi có con bị hội chứng Down, nguy cơ bị

bất thường bất kỳ nhiễm sắc thể nào sẽ là 1/100 so với phụ nữ cùng nhóm tuổi

trong quần thể thì nguy cơ chỉ là 1/390. Khi bố mẹ ở trạng thái khảm cũng làm

tăng nguy cơ con bị bất thường nhiễm sắc thể.

- Bố hoặc mẹ có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:

Trong trường hợp này nguy cơ ở con dao động phụ thuộc vào kiểu bất

thường. Nguy cơ cao nhất là 100% trong trường hợp cả hai bố mẹ mang chuyển

đoạn roberson hoặc isochromosome.