Page 49 - Giao trinh- Chăm sóc thai nghén

- Chẩn đoán là xác định nguyên nhân các bất thường của thai nhi;

- Sàng lọc chỉ chỉ có giá trị xác định nguy cơ thai bị dị tật.

Sau khi sàng lọc, những trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật, cần phải tiến

hành các xét nghiệm chẩn đoán xác định trước khi có chỉ định.

1.2. Mục đích chính của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm:

- Khẳng định cho những gia đình có nguy cơ về nguy cơ không bị bệnh

của thai nhi khi có kết quả chẩn đoán là bình thường.

- Cung cấp thông tin cho các cặp vợ chồng khi có chưa có những thông tin

gia đình có nguy cơ bị bệnh, giúp cho họ có sự lựa chọn khi mang thai.

- Giúp các cặp vợ chồng có sự chuẩn bị về tâm lý đối với việc sinh ra trẻ bị

bệnh.

- Giúp các bác sỹ, các cặp vợ chồng chuẩn bị kế hoạch cho cuộc đẻ, quản

lý, chăm sóc thai nhi khi đã được chẩn đoán là bị bệnh.

- Cung cấp thông tin cho các cặp vợ chồng có sự lựa chọn đối với các

trường hợp thai nhi bị bệnh nặng có chỉ định đình chỉ mang thai.

- Có nhiều tranh luận xung quanh vấn đề đình chỉ thai. Tuy nhiên, cũng

cần lưu ý rằng, một tỷ lệ lớn các trường hợp chẩn đoán trước sinh cho kết quả

bình thường và chỉ một số ít có chỉ định đình chỉ mang thai. Chẩn đoán trước

sinh bao gồm cả các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

2. Tóm tắt các phương pháp sàng lọc và chẩn đoántrước sinh

Sàng lọc và chẩn đoán trước trước sinh được chia làm hai loại:

- Sàng lọc và chẩn đoán không can thiệp bao gồm: chẩn đoán hình thái

phôi chủ yếu là siêu âm, xét nghiệm máu mẹ;

- Sàng lọc và chẩn đoán can thiệp bao gồm: chọc ối, lấy máu cuống rốn,

sinh thiết gai rau, chẩn đoán tiền cấy phôi.