Page 291 - Sự hình thành bệnh tật và sự phục hồi

Rối loạn gen cấu trúc: gen cấu trúc bị đột biến điểm hoặc đột biến đoạn

làm trình tự các acid amin trong các chuỗi polypeptid của Hb bị đảo lộn hoặc

bị thay thế. Đã phát hiện được trên 40 bệnh rối loạn cấu trúc Hb, thường thấy

ở chuỗi : thay một axit amin ở vị trí nào đó trong chuỗi bằng một axit amin

khác.

HbS: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Acid amin ở vị trí thứ 6

chuỗi  của Hb người bình thường là glutamin (do bộ ba nucleotid GAA mã).

Bộ ba GAA bị đột biến thành GUA (A bị thay bằng U) thì acid amin được mã

là Valin, nghĩa là glutamin bị thay bằng valin, huyết sắc tố biến thành HbS.

Huyết sắc tố S dễ bị kết tinh khi thiếu oxy làm hồng cầu biến dạng (hình

liềm), sức căng bề mặt giảm nên dễ vỡ.

HbC: Thiếu máu hồng cầu hình bia: Glutamin ở vị trí 6 trong chuỗi  bị

thay bằng lysin (lysin do bộ ba AAA mã), HC cũng dễ vỡ. khi thiếu oxy.

HbE: Glutamin ở vị trí thứ 26 của chuỗi  bị thay bằng lysin.

- Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu:

+ Do kháng thể chống hồng cầu từ ngoài đưa vào:

Tan máu do truyền máu nhầm loại, tan máu do bất đồng nhóm máu

ABO giữa mẹ và con, trường hợp này thường nhẹ. Thường gặp ở những

người mẹ nhóm máu O có con mang nhóm máu A hoặc B.

Tan máu do truyền nhầm nhóm máu O nguy hiểm: nhóm máu O là

nhóm máu cho phổ thông, nhưng nhiều trường hợp truyền nhóm máu O cho

người nhóm máu A, B hoặc AB có thể gây tai biến. Cơ chế: người mang

nhóm máu O này đã bị mẫn cảm bởi những chất có kháng nguyên A và B

trong tự nhiên (như: thức ăn, vaccin,...), làm cho kháng thể chống A và B tăng

hiệu giá ngưng kết và gây tai biến.
Tan máu do yếu tố Rh: người mẹ Rh(-), con Rh(+) (do di truyền từ bố),

hồng cầu của con qua máu mẹ trong quá trình chuyển dạ sẽ kích thích cơ thể
mẹ sinh kháng thể chống Rh(+). Những lần mang thai thứ hai trở đi, kháng

thể mẹ sẽ qua nhau thai vào máu thai gây tan máu.

291