Kiểu hình: Trẻ bị bệnh có tiếng khóc giống với tiếng mèo kêu do sự bất
thường của thanh quản. Ngoài ra còn có những biểu hiện khác như đầu bé,
mặt tròn như mặt trăng, hàm dưới nhỏ, lẹm cằm, lác mắt, hai mắt cách xa
nhau, gốc mũi rộng, tai ở vị trí thấp, cổ ngắn, có thể dính ngón, ...
27