Page 28 - Giáo trình môn học Cấu tạo cơ thể

biệt ở những phụ nữ trên 35 tuổi thì số lượng con mang dị tật nhiều chỗ và

các dị tật của sự phát triển hệ thống thần kinh đều tăng.

Tính chất của các dị tật ở con phụ thuộc vào tuổi bố cũng đã được xác

định đối với các dị tật xẻ môi và vòm miệng, loạn dưỡng sụn, ...
Nguyên nhân của việc xuất hiện các dị tật bẩm sinh ở con cái của cha mẹ

già được xác định bởi hàng loạt các yếu tố mà vai trò chủ đạo ở đây là ở sự

già của các tế bào sinh dục ở cha mẹ làm cho các tế bào sinh dục dễ bị đột

biến, do tuổi càng cao thì xác suất gặp phải các đột biến càng lớn. Đồng thời

các rối loạn về nội tiết cũng tăng lên theo tuổi dẫn tới nguy cơ cao của các bất
thường sinh sản.

2.2.3. Biến đổi của các cấu trúc di truyền (các đột biến)
Các đột biến là một trong số các nguyên nhân thường gặp nhất ở các dị

tật bẩm sinh của sự phát triển phôi. Các đột biến của vật chất, cấu trúc di

truyền không chỉ xảy ra ở vật chất cấu trúc di truyền của nhân mà còn cả các

đột biến gen tế bào chất.

Đột biến có 2 loại là đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể:
* Đột biến gen: là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen (DNA) liên

quan đến một hoặc một số cặp nucleotide. Các dạng đột biến gen:

- Thay thế một cặp nucleotide: Một cặp nucleotide trong gen được thay thế

bằng một cặp nucleotide khác. Đột biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp:

+ Đột biến đồng nghĩa: Thay thế nucleotide này bằng một nucleotide

khác nhưng không làm thay đổi acid amin

+ Đột biến sai nghĩa: Thay thế nucleotide này bằng một nucleotide khác
làm thay đổi acid amin do mRNA mã hóa.

+ Đột biến vô nghĩa: Thay thế nucleotide này bằng một nucleotide khác

dẫn đến làm biến đổi bộ ba mã hóa acid amin thành bộ ba kết thúc.

- Mất hoặc thêm một cặp nucleotide: Khi đột biến làm mất hoặc thêm

một cặp nucleotide trong gen thì sẽ dẫn đến hiện tượng mã di truyền bị đọc
sai từ vị trí xảy ra đột biến, làm thay đổi trình tự các acid amin trong chuỗi

polipeptide làm thay đổi cấu trúc của protein.

24