Page 30 - Giáo trình môn học Cấu tạo cơ thể

- Đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi bất thường về cấu trúc,

hình thái hay số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn,

lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không làm

thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.
+ Mất đoạn: là NST bị mất một đoạn do đứt, gãy NST hoặc trao đổi

chéo không đều.

+ Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn): Một đoạn nào đó của NST được

lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các

cromatit không bình thường.
+ Đảo đoạn: Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối

lại vào NST làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến này ít gây ảnh

hưởng đến sức sống của cá thể.

+ Chuyển đoạn: Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST

hay giữa hai NST khác nhau.

- Một số bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể ở người:

+ Hội chứng Down: Tần số: 1/660 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ mắc bệnh theo
giới: 3 nam: 2 nữ. Những bất thường ở mặt rất điển hình. Trong nhiều trường

hợp, việc chẩn đoán được tiến hành chỉ dựa trên những bất thường này. Ví dụ

đầu nhỏ, trán hẹp, gáy rộng và phẳng. Mặt tròn, nét mặt trầm cảm, khe mắt

xếch, lông mi ngắn và thưa, ... Nam mắc hội chứng Down sẽ bị vô sinh.

+ Hội chứng Klinefelter: Tần số chung: l/1000 đến 1/600 trẻ sơ sinh.

Kiểu hình là nam giới, song do thừa một nhiễm sắc thể X nên đến tuổi

trưởng thành sinh dục bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý ái nam ái nữ, …
+ Hội chứng Turner: Tần số chung: 1/5000 trẻ sơ sinh.

Kiểu hình: Kiểu hình là giới nữ song có nhiều biểu hiên lệch lạc của sự

phát triển có tính chất đặc trưng như: Không có tuyến sinh dục, tử cung và

ống dẫn trứng kém phát triển, không có kinh nguyệt, tuyến vú không phát

triển. Không có con, ...
* Hội chứng 5p - (Hội chứng tiếng mèo kêu Cridu- Chat): Tần số chung

là 1/50.000 đến 1/100.000 trẻ sinh, thường gặp ở trẻ gái hơn là trẻ trai.

26