Page 29 - Giáo trình môn học Cấu tạo cơ thể
P. 29

- Đảo nucleotide: là hiện tượng đảo vị trí của các nucleotide trong một

                         đơn vị mã, làm thay đổi một acid amin này bằng một acid amin khác.

                              - Một số bệnh liên quan đến đột biến gen ở người:

                              + Hội chứng Marfan (hội chứng tay vượn): Do đột biến gen trội nằm trên
                         nhiễm sắc thể số 15. Đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh

                         fibrillin, một protein tìm được trong mô liên kết.

                              + Bệnh ưa chảy máu hemophilia A: Do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm

                         sắc thể giới tính X. Tần suất khoảng 1/5000 nam. Rất hiếm gặp nữ mắc bệnh.

                         Xuất huyết thường thấy từ nhỏ, lúc chập chững tập đi, lúc rụng răng sữa, xuất
                         huyết càng sớm bệnh càng nặng. Xuất huyết xảy ra sau một va chạm dù là nhỏ,

                         không xuất huyết tự nhiên. Xuất huyết không tự cầm, xu hướng hay tái phát tại

                         vị trí đã từng chảy máu trước đó.

                              + Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS): Do đột biến gen lặn nằm trên NST

                         thường. Gen xác định cấu trúc của chuỗi  trong phân tử hemoglobin bị đột

                         biến làm cho ở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi  bình thường là acid glutamic

                         được thay thế bằng Valin. Gây nên chứng thiếu máu tiêu huyết, độ nhớt của

                         máu tăng, dòng máu chảy chậm, các mao mạch dễ bị tắc và nhồi máu ở các

                         nội tạng và các mô.
                              * Đột biến nhiễm sắc thể (NST): là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái

                         hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn

                         bộ các cặp NST. Loại đột biến này phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh ở

                         môi trường (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ) hoặc

                         những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân ly không

                         bình thường của các cặp NST.

                                  - Đột biến số lượng NST:  Là sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra
                         ở một hay một cặp NST. Có hai loại là đột biến dị bội và đa bội.

                                 + Đột biến dị bội (lệch bội): Là hiện tượng số lượng NST của tế bào tăng

                         lên hoặc giảm đi một hoặc vài nhiễm sắc thể so với bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.

                                + Đột biến đa bội: Là hiện tượng làm tăng số lượng toàn thể bộ NST của

                         tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n...).


                                                                 25
   24   25   26   27   28   29   30   31   32   33   34