Page 59 - Giáo trình Huyết học

Hình 4. Thalasemia thể nhẹ.

4.1.2.2. Bệnh huyết sắc tố bất thƣờng

Nguyên nhân là do đột biến cấu trúc gen globin: một bazơ nitơ bị thay

thế bằng một bazơ nitơ khác do đó khi tổng hợp chuỗi polypeptide sẽ có sự

thay thế acid amin bằng một acid amin khác tạo nên chuỗi globin có bất

thƣờng. Các bệnh bất thƣờng huyết sắc tố hay gặp là:

- Bệnh huyết sắc tố S: hồng cầu hình liềm: axit amin thứ 6 của dây beta là

glutamic bị thay bằng valin.

- Bệnh huyết sắc tố M: tyrosine thay thế cho histamine ở vị trí 58 của dây

alpha. Bệnh chỉ gặp ở ngƣời da trắng.

- Bệnh huyết sắc tố E: acid amin ở vị trí số 26 của dây beta là glutamic bị

thay bằng lysine. Bệnh gặp ở vùng Đông Nam Á. Nếu phối hợp với beta

thalasemia thƣờng biểu hiện tan máu nặng.

- Bệnh huyết sắc tố Lepore: hai dây alpha bình thƣờng, hai dây còn lại đầu

dây có tính chất dây delta, cuối dây có tính chất dây beta.

4.1.3. Bất thƣờng do cấu trúc của màng hồng cầu

4.1.3.1. Bệnh Minkowski Chauffard

Bệnh có tính chất gia đình, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thƣờng. Thƣờng

biểu hiện ở trẻ 5-12 tuổi. Nguyên nhân do thiếu khuyết màng hồng cầu làm mất

một phần sợi spectrin nên hồng cầu có hình cầu, khi đi qua lách dễ bị giữ lại.

59