Page 58 - Giáo trình Huyết học

sẽ tạo nên bệnh huyết sắc tố Bart’s (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H

(bốn chuỗi beta). Bình thƣờng cơ thể có 4 gen tổng hợp nên chuỗi alpha.

Các thể nặng nhẹ tùy theo mất nhiều hay ít gen.

+ Thể đồng hợp tử alpha (bệnh huyết sắc tố Bart’s): mất cả 4 gen tổng

hợp chuỗi alpha. Bệnh rất nặng, phù thai và chết trƣớc hoặc ngay sau khi

sinh.

+ Huyết sắc tố H: mất 3 gen alpha, chuỗi alpha đƣợc tổng hợp ít hơn bình

thƣờng. Máu có huyết sắc tố A và H (sơ sinh có thể gặp huyết sắc tố

Bart’s)

+ Mất ít hơn 3 gen thƣờng biểu hiện lâm sàng nhẹ.

- Ngoài ra còn có các thể nhƣ gamma thalasemia, delta thalassemia, hoặc

beta-delta thalasemia.

Hình 3. Tiêu bản máu ngoại vi thalasemia thể nặng.

58