Page 57 - Giáo trình Huyết học

bài viết này chúng tôi xin trình bày cách phân loại theo nguyên nhân và cơ chế.

4.1. Tan máu nguyên nhân tại hồng cầu

4.1.1. Bệnh do thiếu men hồng cầu

- Thiếu men G6PD- men tham gia chuyển hóa glucose để tạo năng lƣợng

cho hồng cầu.

- Thiếu men Pyruvat kinase.

4.1.2. Bệnh huyết sắc tố

Huyết sắc tố ở ngƣời là một protein gồm 4 dƣới đơn vị (chuỗi), cấu tạo mỗi

++
dƣới đơn vị là nhân Hem (khung porphyrin gắn 1 sắt hóa trị 2: Fe ) và globin
(bản chất là một chuỗi polypeptide).

Trong 4 chuỗi globin của một phân tử huyết sắc tố bình thƣờng thì 2 chuỗi

thuộc họ alpha và 2 chuỗi không phải alpha. Sự tổng hợp các chuỗi này do gen

nằm trên nhiễm sắc thể số 11 và số 16 đảm nhận. Phân tử nhiễm sắc thể ở ngƣời

lớn bình thƣờng chủ yếu là huyết sắc tố A gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta.

Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một loại chuỗi hoặc tổng hợp ra chuỗi globin

bất thƣờng sẽ gây bệnh huyết sắc tố.

4.1.2.1. Bệnh thalassemia: là bệnh huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả

năng tổng hợp chuỗi globin.

- Beta thalasemia: giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta, do đó cơ
thể sẽ tổng hợp các chuỗi khác để bù trừ, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên

huyết sắc tố F, chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2. Khi thiếu chuỗi
beta sẽ gây thừa tƣơng đối chuỗi alpha và đây chính là nguyên nhân gây

tan máu. Bệnh có các thể nặng nhẹ khác nhau:
+Thể nặng (bệnh Cooley): hầu nhƣ không có huyết sắc tố A mà chủ yếu

là huyết sắc tố F và A2. Tan máu rất nặng từ nhỏ.

+ Thể trung gian: giảm huyết sắc tố A, nhiều huyết sắc tố F và tăng A2,

biểu hiện tan máu ở tuổi lớn hơn.

+ Thể nhẹ: huyết sắc tố F<30%, có thể tăng A2. Biểu hiện tan máu nhẹ.

- Alpha thalassemia: giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha, khi đó

cơ thể sẽ thừa chuỗi gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) nên
57