Page 47 - Giao trinh- Chăm sóc sau đẻ

2. Suy giáp bẩm sinh.

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
4.1. Thiếu men G6PD

Đây là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, gây tan máu,
vàng da. Hay gặp trẻ trai hơn trẻ gái. Khi trẻ bị bệnh này, cơ thể trẻ không tổng hợp
được men G6PD (Glucoge -6 Phosphate Dehydrogenase) như những trẻ bình thường.
Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản
phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong
hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng
thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD giảm nguy cơ bị tán
huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

4.2. Suy giáp bẩm sinh
Là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp
ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ
lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không
phát triển đưa đến trẻ trì độn và thấp lùn. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung
đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình
thường.
4.3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa
đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở
bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình
trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được
điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục
ngoài khi lớn lên

TỰ LƯỢNG GIÁ

46