Page 21 - Sự hình thành bệnh tật và sự phục hồi

Gen đột biến có thể là gen trội hoặc gen lặn. Gen đột biến có thể ở

nhiễm sắc thể thường hoặc trên nhiễm sắc thể giới tính (chủ yếu trên nhiễm

sắc thể X). Ví dụ, dị tật thừa ngón thường do đột biến gen trên nhiễm sắc thể

thường, di truyền theo cơ chế trội.

Bệnh Hemophilia là bệnh đột biến gentổng hợp các yếu tố đông máu

VIII, IX, XI. Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa,

nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ là đối tượng mang gen

bệnh nên không có triệu chứng. Bệnh teo cơ ở bé trai, đột biến gen bệnh não

úng thủy, vô sọ… cũng thường do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Tật

chậm phát triển tâm thần trong một gia đình cũng do đột biến một gen trên

nhiễm sắc thể X. Trong hội chứng Down, một lỗi trong sự phân chia nhiễm

sắc thể 21 làm cho tổng số nhiễm sắc thể lên 47 thay vì 46.
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền có thể được phát hiện từ bẩm

sinh, khác với một số bệnh bẩm sinh không có nguồn gốc di truyền, mà có thể
phát sinh từ một số lây nhiễm trực tiếp khi thai nhi đang phát triển. Ví dụ

người mẹ nhiễm virus sởi (rubella) trong thai kỳ thì có thể lây nhiễm virus
này cho thai nhi và dẫn đến một số dị tật, chủ yếu là tim.

2.9. Lão hóa

Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã tìm thấy sự liên hệ

giữa tuổi thọ và độ dài các telomere trong nhiễm sắc thể của tế bào người.

Telomere là các đoạn protein có cấu trúc ADN nằm ở cả hai đầu tận của

nhiễm sắc thể. Sau mỗi lần phân chia, các nhiễm sắc thể bị mất một số lượng

ADN khiến các telomere bị ngắn dần đến một giới hạn, lúc đó các tế bào sẽ

ngừng phân chia rồi chết hàng loạt.

Nếu các telomere càng ngắn lại thì tế bào sẽ càng lão hóa nhanh dẫn

đến tỉ lệ mắc bệnh cao hơn và tuổi thọ ngắn hơn. Ở những trẻ bị chứng già

sớm, tốc độ ngắn dần các đầu mút telomere xảy ra nhanh hơn bình thường rất

nhiều. Điều này cũng giải thích phụ nữ cao tuổi có nhiều nguy cơ sinh ra

những đứa trẻ mang một số nhiễm sắc thể bị lỗi (hội chứng Down). Thậm chí

21